Cromossomas e cariótipo

Todos já ouvimos, certamente, as palavras cromossoma e cariótipo. No entanto, poucos são os que sabem que estas duas palavras se encontram intimamente ligadas.

Cromossomas

Um cromossoma é uma longa molécula de DNA associada a proteínas. Nos cromossomas dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas e toma a designação de cromatina. Nos procariontes, o DNA encontra-se disperso no nucleóide, numa forma circular, formando assim o seu único cromossoma.
O primeiro investigador a observar cromossomos foi Karl Wilhelm von Nägeli em 1842 e o seu comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Em 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromossomos são os portadores dos genes.

Cariótipo

O cariótipo de uma espécie, é o conjunto de todos os cromossomas de uma célula dessa mesma espécie, ordenados por tamanho, forma e padrão de bandas que resulta da coloração efectuada. O cariótipo humano tem 46 cromossomas, dos quais 44 são autossomas e 2 são cromossomas sexuais: XX no sexo feminino (fig.3) e XY no sexo masculino (fig.4).

Fig.3- Cariótipo normal feminino (46,XX)

Fig.4- Cariótipo normal masculino (46,XY)

Fonte: www.pt.wikipédia.org e manual escolar

Bancos de dados genéticos

As bases de dados em biologia molecular são importantes principalmente para proporcionar à comunidade científica (e a quem mais interessar) uma forma de tornar os dados produzidos em todo o mundo acessíveis de forma mais fácil, rápida e inteligente.

A primeira base de dados de biologia molecular parece ter surgido por volta de 1960, quando Dayhoff e colaboradores construíram um catálogo contendo todas as sequências de proteínas conhecidas até a data. Essas sequências foram publicadas num livro chamado “Atlas of Protein Sequences and Structure”, de 1965.

Com o advento do sequenciamento do DNA e, principalmente, a partir da década de 1990, com o sequenciamento em larga escala, foi necessária a construção de bancos de dados mais robustos para abrigar a explosão no número de sequências obtidas pelos pesquisadores.

Dessa forma, foi criada uma colaboração internacional para montar um banco de dados de sequências de nucleotídos, a INSDC (International Nucleotide Sequence Database Colaboration). Essa instituição contém o NCBI (National Center for Biotechnology Information), o EMBL (European Molecular Biology Laboratory) e o DDJB (DNA Data Bank of Japan). Cada um desses centros possibilita a submissão individual de sequências de DNA e trocam informações entre si diariamente, sendo que todos os três possuem informações atualizadas de todas as sequências disponíveis para os pesquisadores.

Fonte: www.dnagoestoschool.org

Molécula de ARN é nova esperança no combate ao cancro

Cientistas britânicos e alemães estão a investigar separadamente uma nova arma contra o cancro baseada no recurso a moléculas de ácido ribonucleico (ARN), noticia o diário inglês The Independent.

O objectivo das duas equipas, uma da Universidade de Oxford (Reino Unido) e outra do hospital universitário de Tubingen (Alemanha), é atacar os genes humanos que permitem que os tumores cresçam de forma imparável no organismo.

A abordagem radical das duas equipas consiste em utilizar moléculas de ARN - substância semelhante ao ADN dos genes - para "silenciar" ou desactivar determinados genes chave relacionados com o crescimento dos tumores.

Uma equipa da University of Oxford demonstrou num estudo laboratorial, a publicar na revista Nature, ser possível utilizar grandes moléculas de ARN para desactivar um gene responsável de uma enzima, a DHFR, que contribui para a rápida proliferação das células cancerosas.

A equipa de Tubingen usou moléculas de ARN mais pequenas num estudo com ratinhos para desactivar outro gene que desempenha um papel importante no crescimento rápido dos tumores cerebrais.

"Ao inibir-se o gene da DHFR, poderá prevenir-se o crescimento de células neoplásicas, células normais que degeneram em cancerosas, como as do Cancro da Próstata", explicou Alexandre Akoulitchev, um dos investigadores de Oxford. Outra abordagem é adoptada pelo professor Michael Weller, director do serviço de Neurologia do hospital universitário de Tubingen, que utiliza moléculas mais pequenas de NRA para desactivar um gene que impede que os tumores cerebrais sejam atacados pelo sistema imunitário do organismo.

Fonte: Agência de notícias Lusa

Mutações- SÍNDROME DE APERT

Fig.1- Aparência geral de uma pessoa afectada com Síndrome de Apert

Descrição

Em 1906 Apert publicou um relato de nove casos sobre a doença conhecida como Síndrome de Apert. Trata-se de uma doença de carácter autossómico dominante- o que significa que se um dos progenitores tiver a doença o risco de ocorrência será de 50%.No entanto, já foram relatados casos em que nenhum progenitor apresentava Síndrome de Apert. Uma mutação no gene do receptor 2 do factor de crescimento do fibroblasto (célula do tecido conjuntivo formadora dos tecidos fibrosos do organismo) , mapeado no cromossoma 10q25-10q26, é a responsável pela doença. A incidência da síndrome é de aproximadamente 1 em cada 65.000 nascimentos. Quanto maior a idade do pai maior a probabilidade de o filho ser portador da doença. De referir que esta é uma doença que ocorre no período da fecundação e que factores de causas ambientais (como por exemplo a ingestão de bebidas alcoólicas por parte da mãe durante a gravidez) não interferem no desenvolvimento da mesma.

Características

Os portadores de Síndrome de Apert têm uma aparência típica, podendo apresentar: face achatada, má formação específica do crânio(craniossinostose-fechamento prematuro das suturas ósseas da cabeça, impedindo o crescimento normal da cabeça),má formação de mãos e pés (sindactilia-união de um ou mais dedos formando uma membrana única), nariz estreito e pequeno, orelhas com implantação baixa, fissura palatina, gengivas espessadas, má formação dentária para além de outras diversas alterações funcionais que variam de indivíduo para indivíduo. A maioria dos portadores apresenta deficiência mental com atraso no desenvolvimento.

Fig.2- Criança portadora da síndroma, com sindactilia visível nas mãos

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Apert é clínico, não havendo necessidade de estudos laboratoriais para comprovação da doença. As anomalias craniofaciais podem ser avaliadas por uma tomografia computorizada, ajudando assim no diagnóstico.

Fig.3-Tumografia evidenciando deformações no crânio do paciente e mal formação dentária.

Tratamentos

O tratamento está dividido em duas partes: tratamento relacionado com a deficiência mental e tratamento de outras características por meio cirúrgico.

• Tratamento relacionado com a deficiência mental

Esta doença exige cuidados precoces e enérgicos. Crianças portadoras da síndrome necessitam de ser estimuladas logo após o diagnóstico, pois as deficiências no desenvolvimento básico podem ser remediadas. A Educação Física adaptada tem vindo a ser valorizada como uma das condições essenciais para o desenvolvimento motor, intelectual, social e efectivo dos doentes.

• Tratamento por via cirúrgica

Correcção de sindactilia- através de uma cirurgia é possível separar os dedos, cortando para isso a membrana que os liga. A imagem seguinte mostra uma mão com dois dedos juntos e uma outra já depois da operação, onde é visível o corte da membrana que unia os dedos.

Correcção da craniossinostose- intervenção cirúrgica que tem como objectivo abrir as suturas cranianas para um desenvolvimento normal do crânio do portador. Na imagem seguinte é possível observar a diferença de um doente que sofreu este tipo de operação. A primeira figura é antes da operação; a segunda é depois.

Correcções dentárias e á fissura palatina são outras cirurgias que contribuem para o tratamento da Síndrome de Apert.

Fonte: motor de busca Google, com algumas modificações feitas por mim.